中新健康丨新一代无创产前检测技术有望实现孕期一次采血检测多种遗传性疾病
我要评论上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，中新其中，健康检测单基因显性遗传病以新发突变为主，丨新热血江湖官网辅助无法通过检测父母排除风险，代无多种是创产测技采血当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
中国科学院院士黄荷凤团队成员、前检期次复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，望实其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，现孕性疾将单基因病纳入了无创产前筛查范围，遗传并实现了成果转化。中新
徐晨明研究员在实验中。健康检测热血江湖官网辅助(复旦大学附属妇产科医院供图)当日，丨新中国科学院院士黄荷凤团队牵头的代无多种“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，创产测技采血徐晨明表示，前检期次未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。
黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。
这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)
相关文章
随着天气逐渐转暖，春节后的第一个“小长假”即将来临。从OTA给出的最新数据来看，截至3月29日，清明假期(4月4日—4月6日)期间的机票、酒店预订量较前一周增长80%。不过，由于假期不长，游客出行主要2024-11-26
2023年，某高新技术企业的青年设计师阿强，拨打国家安全机关12339举报受理电话称，某科技论坛上一名昵称“暗影Dark”的用户言行可疑，疑似境外间谍人员。国家安全机关据此破获一起网勾案件，并对举报人2024-11-26
北京3月29日电(国璇)一些地方行政执法局随意执法，对商户罚款，引发舆论关注。如何避免执法变成“执罚”，维护小微经营者权益？在国务院新闻办公室29日举行的国务院政策例行吹风会上，司法部法治调研局负责人2024-11-26
3月29日，文旅部举行2024年第一季度例行新闻发布会，介绍推进入境旅游便利化相关工作情况。文化和旅游部国际交流与合作局副局长石泽毅在会上介绍，文化和旅游部扎实推进落实关于景区参观、酒店住宿、产品供给2024-11-26
【港澳台专线】“斜杠”台青改造石厝发展乡村文创福州3月30日电 题：“斜杠”台青改造石厝发展乡村文创作者 郑江洛极具特色的石屋、改造后的露台、原创咖啡馆、24小时无人商铺……在福建省福州市连江县黄岐2024-11-26
当地时间3月29日，俄新社报道称，塔吉克斯坦强力部门抓获了15名计划在纳乌鲁兹节期间发动恐怖袭击的犯罪嫌疑人。目前案件正在调查中，执法人员正在排查犯罪嫌疑人是否与俄罗斯莫斯科州“克罗库斯城”音乐厅恐袭2024-11-26
最新评论